Hemophialia còn được gọi là bệnh máu khó đông, hiếm gặp, cứ 10.000 nam giới sinh ra thì có 1 người mắc bệnh này, đa số do di truyền. Phần lớn nam giới mắc bệnh máu khó đông, nhưng phụ nữ lại là người mang gen bệnh. Ước tính nước ta có hơn 30.000 người mang gen bệnh nhưng nhiều người không biết gì về hemophialia. 

Bệnh nhân thường hay bị chảy máu ở cơ, khớp dẫn đến biến dạng cơ khớp nên dễ bị chẩn đoán nhầm. Nếu được chẩn đoán sớm, điều trị đầy đủ, bệnh nhân có thể sống bình thường, nhưng nếu không điều trị có thể dẫn đến tàn tật, tử vong sớm. 

Thạc sĩ Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương cho biết, Trung tâm đang quản lý hơn 1.000 bệnh nhân hemophilia: “Có hai loại hemophialia. Hay gặp nhất là hemophialia A do thiếu hụt yếu tố 8, còn hemophialia B do thiếu hụt yếu tố 9. Bình thường cơ thể sản xuất ra các yếu tố đông máu đủ để cầm máu khi bị chấn thương, nhưng ở những bệnh nhân Hemophialia thì gen sản xuất các yếu tố đông máu này bị tổn thương, sản xuất không đủ yếu tố  8 hoặc 9 nên rất khó cầm máu”.

Truyền thông trực tiếp cho người dân về bệnh hemophialia.

Sơ đồ di truyền của bệnh hemophialia như sau: nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường mà sinh con trai thì con hoàn toàn bình thường (không truyền bệnh cho thế hệ sau) và con gái lại mang gene bệnh. Nếu mẹ mang gene bệnh, bố bình thường thì 25% con gái bình thường, 25% con gái mang gene bệnh; 25% con trai bình thường, 25% con trai bị bệnh. Nếu bố bị bệnh, mẹ mang gene thì có khả năng sinh con gái bị bệnh.

Các bác sỹ khuyến cáo, các cặp vợ chồng trước khi cưới nên đi khám để được tư vấn và tầm soát các bệnh di truyền, trong đó có bệnh hemophialia. Đối với người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay. Trẻ em mắc bệnh máu khó đông cần tránh các vận động mạnh gây chấn thương./.

Nguồn: Văn Hải/VOV - Trung tâm Tin

Rối loạn đông máu

Rối loạn đông máu (Hemophilia) là rối loạn gây ra bởi sự thiếu hụt các yếu tố đông máu. Bệnh thường do di truyền (trừ trường hợp đột biến gen) và hầu hết bệnh nhân Hemophilia là nam. Hemophilia A xảy ra bởi sự thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Hemophilia B (bệnh Christmas) xảy ra bởi sự thiếu hụt yếu tố đông máu IX. Hemophilia gây nguy cơ chảy máu nghiêm trọng.

TRIỆU CHỨNG

Phân lẫn máu, cơ thể dễ bị bầm tím, chảy máu nướu răng, chảy máu trong khớp.

CHẨN ĐOÁN

Hỏi bệnh sử và khám thực thể.Xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) và bảng chuyển hóa toàn diện (CMP). Theo dõi thời gian đông của máu toàn phần, khảo sát con đường đông máu ngoại sinh (thời gian prothrombin - PT), thời gian thromboplastin từng phần được hoạt hoá (PTT). Các xét nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu.

ĐIỀU TRỊ

Điều trị tùy thuộc vào loại Hemophilia và các triệu chứng. Mục đích của điều trị là cầm máu, bổ sung các yếu tố đông máu cần thiết.

TỔNG QUAN

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền. Mặc dù việc điều trị hiệu quả mới đạt được trong vài thập niên gần đây, song Hemophilia được biết đến là một bệnh lâu đời trên thế giới. Từ thế kỷ thứ hai sau công nguyên, người Do thái đã mô tả triệu chứng của bệnh trong những y văn của mình và các giáo sĩ Do thái đã miễn việc cắt bao quy đầu cho những cậu bé có hai anh trai bị chết do chảy máu sau thủ thuật này. Thầy thuốc người A rập Albucasis (1013-1106) cũng đã mô tả về những gia đình có những người đàn ông chết sau những chấn thương rất thông thường.

Hemophilia thể nặng: Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.
Hemophilia thể trung bình: Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% - 5%. Chảy máu sau chấn thương trung bình hoặc phẫu thuật, nhổ răng.
Hemophilia thể nhẹ: Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% - < 30%. Chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.

NGUYÊN NHÂN

Có 20 yếu tố tham gia trong quá trình đông máu. Sự thiếu hụt bất kỳ yếu tố nào trong số này cũng đều dẫn đến bệnh ưa chảy máu. Nguyên nhân trực tiếp gây bệnh là do đột biến ở gen của các yếu tố đông máu di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X.

Bệnh được phân loại dựa trên yếu tố bị thiếu hụt.

Hemophilia A: Là thể bệnh hay gặp nhất, do thiếu yếu tố VIII.
Hemophilia B: Là thể bệnh hay gặp thứ hai do thiếu yếu tố IX.
Hemophilia C: Là thể bệnh do thiếu yếu tố XI, triệu chứng nói chúng thương nhẹ hơn.

PHÒNG NGỪA

Sau khi xét nghiệm máu xác định là có bệnh ưa chảy máu, bệnh nhân có thể được tiêm 1-3 lần/tuần yếu tố đông máu để đảm bảo máu có đủ lượng cần thiết.

Tuy nhiên, khi rủi ro bị tai nạn chảy máu, cũng cần tiêm cấp cứu yếu tố đông máu. Với biện pháp dự phòng, trẻ bị bệnh ưa chảy máu có thể có được hệ xương khớp bình thường khi trưởng thành. Biện pháp dự phòng có thể bắt đầu lúc 18 tháng tuổi hoặc sau lần thứ 2, thứ 3 bị tràn máu khớp. Đến khi trưởng thành (ít bị té ngã, ít bị đứt tay, rách da), có thể giảm số lần tiêm dự phòng hoặc chỉ tiêm khi bị xuất huyết.

Cũng như đối với mọi phương thức điều trị ở một số bệnh nhân ưa chảy máu, điều trị lâu ngày có thể có những kháng thể chống lại yếu tố điều trị. Đó là vấn đề đồng miễn dịch.

Điều đáng lưu ý là bệnh nhân cần tránh dùng aspirin và các dược phẩm có aspirin, tránh đo thân nhiệt qua hậu môn và tránh tiêm vào cơ bắp.

ĐIỀU TRỊ

Hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh, và việc điều trị khác nhau tuỳ theo mức độ nặng của bệnh:

Hemophilia A nhẹ: Tiêm tĩnh mạch chậm hormon desmopressin (DDAVP) để kích thích giải phóng yếu tố đông máu. Desmopressin cũng có thể được dùng theo đường xịt mũi.
Hemophilia A hoặc hemophilia B từ vừa tới nặng: Truyền yếu tố đông máu được chiết xuất từ máu người hoặc yếu tố đông máu tái tổ hợp để cầm máu. Có thể phải truyền nhiều lần nếu bệnh nặng.
Hemophilia C: Cần truyền huyết tương để ngăn chặn các đợt chảy máu.

Thông thường, việc truyền yếu tố đông máu dự phòng 2-3 lần/tuần có thể giúp ngăn ngừa chảy máu. Cách này giúp giảm thời gian nằm viện và hạn chế tác dụng phụ. Bệnh nhân có thể được hướng dẫn cách tự tiêm truyền desmopressin tại nhà.

• Phát triển phương pháp điều trị ung thư Máu mới ở Mỹ
• Tìm hiểu bệnh Ung thư Máu và biểu hiện khi bị bệnh
• Dấu hiệu sớm của bệnh ung thư máu bạn cần biết
• Đông y hỗ trợ điều trị ung thư máu
• Chữa ung thư máu bằng tế bào gốc