Những trẻ thiếu men G6PD có thể bị vàng da nặng với nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí tử vong trong giai đoạn sơ sinh. Nếu vượt qua được thời kỳ này, bệnh sẽ tiềm ẩn và có thể phát bất cứ lúc nào khi gặp môi trường thuận lợi. Bệnh này không chữa trị được, chỉ có thể phòng ngừa để tránh bộc phát.

Một nghiên cứu mới đây trên 500 trẻ sơ sinh do Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ TP HCM thực hiện cho thấy, 5,5% trẻ bị thiếu men G6PD. Trong đó, 100% bé trai và 59% bé gái bị thiếu hoàn toàn. Kết quả này tương đương với các nước trong khu vực.

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền, xuất hiện do nhiễm sắc thể X bị dị dạng, mất khả năng tổng hợp men này. Bệnh nhân có thể bị vàng da trong vòng 3-8 ngày sau khi sinh. Nếu nặng, thời gian này sẽ kéo dài hơn và dẫn đến bệnh lý về não (có thể gây tử vong) hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động. Nếu không bị biến chứng vàng da nặng, trẻ có thể phát triển bình thường cho tới khi bệnh bộc phát.

Các yếu tố dẫn tới sự bộc phát của bệnh: 

- Bệnh nhân uống các thuốc aspirin, bactrim, vitamin K tổng hợp, thuốc giảm đau Acetaminophene, thuốc chống sốt rét Primaquine và kháng viêm không steroid.

- Bệnh nhân ăn một số thực phẩm họ đậu chứa phức hợp glycoside.

- Bệnh nhân mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm gan virus, thương hàn, viêm phổi...

Khi đó, các gốc tự do trong hồng cầu tăng lên. Do thiếu men G6PD nên cơ thể không có hoặc ít khả năng đào thải, chuyển hóa các gốc tự do này. Kết quả là hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết, gây thiếu máu.

Cần xét nghiệm phát hiện thiếu men G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh. Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu men G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu men này, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát. Xét nghiệm kể trên còn giúp những người cùng bị thiếu men G6PD tránh kết hôn với nhau (vì chắc chắn con của họ sẽ bị bệnh này).

Bác sĩ Nguyễn Thị Ngọc Phượng, Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ, cho biết, các nước trong khu vực như Trung Quốc, Thái Lan, Singapore.... đã thực hiện xét nghiệm men G6PD cho trẻ sơ sinh từ lâu; trong khi ở nước ta, vấn đề này vẫn chưa được quan tâm đúng mức. Theo bác sĩ Phượng, việc xét nghiệm men G6PD cho mọi đối tượng trên toàn quốc là rất cần thiết và điều này phải sớm được thực hiện trong tương lai.

Thanh Niên