Nguyên nhân gây chứng tự kỷ Đến nay nguyên nhân gây chứng tự kỷ vẫn chưa được xác định đầy đủ. Qua các nghiên cứu, nhiều nhà khoa học cho rằng, tự kỷ là do di truyền bởi nhiều gen. Bên cạnh đó có những yếu tố khác như mẹ bị bệnh Rubella khi mang thai, trẻ bị sang chấn não khi sinh... Xem xét não của trẻ, các nhà nghiên cứu nhận thấy có một số bất thường ở bán cầu não trái, thùy thái dương, hệ Limbic và tiểu não. Nếu gia đình ít cho trẻ giao tiếp với bên ngoài thì mức độ tự kỷ của trẻ càng nặng hơn.

Biểu hiện của chứng tự kỷ ở trẻ em

Nếu chú ý, phụ huynh sẽ nhận thấy những biểu hiện bất thường xuất hiện khá sớm từ khi trẻ mới 10-12 tháng tuổi. Trẻ hầu như thờ ơ, ít đòi hỏi chăm sóc hoặc luôn bứt rứt, quấy khóc, khó ngủ, ít cười hoặc không cười, không phát âm khi được dỗ nựng, ánh mắt vô cảm không tinh nhanh. Khi đến 2-3 tuổi, các biểu hiện của tự kỷ dần dần bộc lộ rõ trong 3 lĩnh vực: suy giảm về tương tác xã hội; suy giảm giao tiếp; sở thích thu hẹp và hành vi định hình rập khuôn. Tự kỷ gây ảnh hưởng nhiều đến quá trình phát triển tâm lý và làm giảm khả năng thích nghi hòa nhập của trẻ, đồng thời là gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Tương tác xã hội:

Trẻ không nhìn vào mắt người khác khi giao tiếp, nét mặt thờ ơ, vô cảm; chỉ chơi tha thẩn một mình, không chơi với các trẻ khác, không thích khoe những thứ mình thích với mọi người. Một số trẻ lại gắn bó lệ thuộc với 1-2 người thân, thường là mẹ hoặc người trực tiếp chăm sóc. Khi cần một đồ vật gì ở cao hoặc xa, trẻ cầm tay người thân đến chỗ đồ vật và xem đó là “công cụ để nối dài tay” cho mình. Trẻ chỉ biết đến nhu cầu bản thân mà không quan tâm đến người xung quanh. Trong khi chơi đùa, trẻ không biết chơi tương tác, không biết luật của trò chơi, không biết chơi “giả vờ” mang tính xã hội.

Ngôn ngữ: Trẻ chậm nói, chỉ nói một số từ đơn điệu, không nói được câu dài hoàn chỉnh. Một số trẻ không nói được từ nào rõ ràng mà chỉ nói những từ, những âm vô nghĩa, người khác nghe không hiểu. Ngoài ra, một số trẻ còn nói lắp, nói định hình một vài câu từ hoặc nói nhại người khác. Trẻ không hiểu ý nghĩa của từ, của lời nói; thường không biết bắt đầu câu chuyện với người khác thế nào và cũng không biết duy trì cuộc nói chuyện. Vì vậy, nhiều người cho rằng trẻ như một người từ hành tinh khác đến và xa lạ với thực tại.

Hành vi: Trẻ có những hành vi định hình lặp lại vô nghĩa, nhiều khi làm rất lâu một cách thích thú những việc như: giơ tay nhìn bàn tay, ngắm sàn nhà, vỗ tay, vê hoặc xoắn vặn tay, quay tròn, lắc lư người, cười một mình... Trẻ thích chơi với một số đồ vật trong nhiều giờ như: giở xem tranh ảnh ở tạp chí, tháo các đồ vật nhỏ ra rồi tự lắp lại, cầm chong chóng quay, xoay tròn một đồ vật, lăn bóng qua lại... Trẻ không biết dùng đồ chơi theo đúng chức năng của nó. Một số trẻ có trí nhớ máy móc rất tốt, biết điều khiển tivi, đài, video rất thành thạo, do vậy bố mẹ lại cho rằng con mình “thông minh”.

Điều trị và chăm sóc trẻ tự kỷ

Trẻ tự kỷ cần được điều trị sớm ngay từ khi phát hiện bệnh, như cần được đánh giá, hướng dẫn tập luyện bởi đội ngũ nhiều chuyên gia như bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ tâm thần nhi, nhà tâm lý, cán bộ phục hồi chức năng, nhà trị liệu ngôn ngữ, giáo viên giáo dục đặc biệt. Bố mẹ trẻ cần kết hợp chặt chẽ với các nhà chuyên môn để tạo hiệu quả tốt trong việc tập luyện.

Việc điều trị trẻ tự kỷ ở Việt Nam nói chung và Khoa Tâm bệnh - Bệnh viện Nhi TW nói riêng chủ yếu dựa vào kinh nghiệm và áp dụng một số phương pháp can thiệp được phổ biến trên thế giới. Cán bộ là các bác sĩ, tâm lý, giáo viên làm việc nhóm để đưa ra hướng can thiệp cá nhân cho mỗi trẻ. Hiện nay, tại Khoa Tâm bệnh đã áp dụng thường quy “Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh” (PECS - Pictures Exchange Communication System) để dạy trẻ tự kỷ. Có nhiều nghiên cứu cho thấy dạy theo phương pháp này đã cải thiện cho trẻ tự kỷ rất nhiều trong giao tiếp.

Trong chương trình giáo dục đặc biệt, trẻ được huấn luyện các kỹ năng giao tiếp (như chú ý, bắt chước, tiếp nhận và thể hiện ngôn ngữ, tự chăm sóc, kỹ năng xã hội, kỹ năng trước khi đến trường...). Các chuyên gia cũng giúp bệnh nhi huấn luyện hành vi (tìm nguyên nhân để giảm bớt hoặc làm mất đi những hành vi không thích hợp, dạy trẻ kỹ năng học tập), huấn luyện điều hòa các giác quan. Đặc biệt, họ dạy trẻ tập trung nhìn vào vật và vào mắt người giao tiếp, chơi các trò chơi trị liệu... Những trẻ có hành vi tăng động, hung tính hoặc có cơn động kinh..., cần được điều trị bằng thuốc.

Ở tuổi đến trường, một số trẻ tự kỷ có sự cải thiện nhất định. Với trường hợp nhẹ, việc điều trị sớm và tích cực sẽ giúp trẻ có được những kỹ năng xã hội và thích nghi dần dần, sau này có thể học tập và có nghề nghiệp, sống đỡ phụ thuộc vào người thân.

Tự kỷ thuộc nhóm các rối loạn phát triển lan tỏa xuất hiện sớm với tiến triển kéo dài. Theo các nghiên cứu dịch tễ học gần đây ở Mỹ và một số nước trên thế giới cho thấy, rối loạn tự kỷ có tỷ lệ: cứ 1.000 trẻ em có 1 - 2 trẻ tự kỷ điển hình và 6 trẻ có rối loạn phổ tự kỷ. Tại Phòng khám Khoa Tâm bệnh - Bệnh viện Nhi TW trong những năm gần đây, số trẻ chậm nói có dấu hiệu tự kỷ đến khám tăng lên rõ rệt: năm 2008 có 450 trẻ, năm 2009 có 950 trẻ, năm 2010 có 1.972 trẻ và năm 2011 có 2.200 trẻ, trung bình 10-20 trẻ/ngày. Trẻ trai nhiều hơn trẻ gái 6-8 lần, trong số đó 50% trẻ tự kỷ điển hình, còn lại thể nhẹ và trung bình.

BS. Thanh Ngọc Minh