Đây là một bệnh di truyền, trong đó cơ thể không tạo được đầy đủ huyết cầu tố. Ở trẻ bị thalasemi nặng, đời sống hồng cầu bị ngắn lại, tủy xương phải tăng tạo máu để bù đắp nhưng không đủ, khiến trẻ bị thiếu máu.

Tình trạng thiếu máu này kéo dài, nặng dần nên da trẻ xanh xao, nhợt nhạt. Trẻ mỏi mệt, ít hoạt động, chậm phát triển, nếu để kéo dài thì gan lách to ra, biến dạng cả bộ mặt. Bệnh không đáp ứng với điều trị bằng thuốc nên trẻ phải điều trị bằng cách truyền máu nhiều lần để lượng huyết cầu tố luôn luôn được duy trì trên 100g/lít. Có như vậy thì trẻ mới có thể phát triển bình thường và gan lách không to ra.

Trẻ truyền máu nhiều sẽ tăng nguy cơ lây nhiễm các bệnh truyền theo đường máu (đặc biệt là viêm gan và HIV) nếu máu không được sàng lọc một cách an toàn. Đối với trẻ bị thalasemi, nguy cơ đáng ngại nhất của truyền máu là biến chứng nhiễm sắt. Lượng sắt tăng trong máu, ứ đọng nhiều ở tim, gan, tụy, các tuyến nội tiết, dẫn đến tim to, suy tim, tiểu đường, chậm phát triển cơ thể, thậm chí tử vong do suy tim. Để giảm nguy cơ này, cần tiêm desferal chậm dưới da trong 6-8 giờ bằng một bơm tiêm riêng (5 ngày mỗi tuần) hoặc uống kelfer hằng ngày. Các thuốc trên giúp thải bớt sắt thừa trong cơ thể qua nước tiểu.

Bằng phương pháp truyền máu đều đặn để duy trì lượng huyết cầu tố thích hợp và điều trị thải sắt, nhiều bệnh nhân thalasemi nặng ở nhiều nước đã phát triển chiều cao, cân nặng và tinh thần bình thường, đã kết hôn và có con, sống trên 60 tuổi.

Hiện nay, căn bệnh trên đã có thể điều trị bằng ghép tuỷ xương nhằm giúp cơ thể tạo ra đầy đủ hồng cầu, huyết cầu tố bình thường. Biện pháp điều trị này rất hạn chế trong hoàn cảnh Việt Nam hiện nay vì để ghép tủy thành công, phải có người trong gia đình cho tủy phù hợp với nhóm bạch cầu HLA của trẻ. Tỷ lệ tương hợp như vậy rất thấp. Nhiều nghiên cứu cho thấy, chỉ khoảng 18% anh em trong gia đình có thể hòa hợp HLA. Ngay cả khi có tủy hiến phù hợp về HLA, khả năng thải ghép vẫn khá cao. Ngoài ra, chi phí cho ghép tủy xương rất tốn kém, quá khả năng của phần lớn gia đình có con bị thalasemi nặng. Vì vậy, biện pháp điều trị phổ biến hiện nay vẫn là truyền máu có kế hoạch và thải sắt.

Một số người tưởng rằng, phẫu thuật cắt lách có thể chữa khỏi bệnh thalasemi nhưng sự thực không phải vậy. Đó chỉ là một biện pháp điều trị tình thế. Lách có vai trò miễn dịch, góp phần chống đỡ với nhiễm trùng để bảo vệ cơ thể. Ngoài ra, nó còn có một số chức năng khác. Do đó, không phải trường hợp thalasemi nào cũng điều trị bằng cắt lách. Biện pháp này chỉ được áp dụng khi lách to, có hiện tượng cường lách làm vỡ thêm nhiều hồng cầu, hoặc gây chèn ép trong ổ bụng và có nguy cơ vỡ lách nếu bị chấn thương. Sau khi cắt lách, nhu cầu truyền máu có giảm, nhưng nguy cơ nhiễm trùng nặng và tắc mạch do tăng tiểu cầu lại rất cao.

GS Nguyễn Công Khanh, Sức Khỏe & Đời Sống