Cường chức năng tuyến cận giáp còn gọi là bệnh Recklinghausen, bệnh loạn dưỡng xương xơ thành túi, là bệnh do tuyến cận giáp tiết quá nhiều hormon vào máu. Bệnh gây ra những biến đổi ở xương và thận, thường gặp ở tuổi từ 20 - 50, nữ mắc nhiều hơn nam. 

Hình ảnh xơ xương toàn thân trong bệnh cường tuyến cận giáp.

Tuy bệnh phát triển từ từ nhưng người ta vẫn có thể phát hiện ra bệnh nhờ các triệu chứng như sau: bệnh nhân thấy người mệt mỏi, một điểm rất lạ so với trước đây là người bệnh uống nhiều, đái nhiều, gầy nhanh và suy kiệt. Đau trong xương, nhất là đau xương bàn chân, gãy xương tự nhiên (gãy không do ngã hay chấn thương mạnh) nhiều lần, khi bị gãy xương lại không thấy đau, xương gãy rất lâu liền. Nhiều cái răng lung lay và một số cái bị rụng. Ăn mất ngon, buồn nôn hoặc nôn không liên quan với việc có ăn hay không ăn. Đi ngoài khi thì bị táo bón, lúc lại đi lỏng.

Khi bệnh nhân đến khám thường đã rất gầy, da xỉn màu đất, khô. Do bị thưa xương, trước hết ở thân đốt sống và biến dạng các chi, nên bệnh nhân thấp hẳn so với trước, đi lắc lư, hay vấp ngã. Mặt khác, do yếu cơ và những rối loạn khác phối hợp nên bệnh nhân đi lại rất khó khăn, chỉ thích nằm. 

Nhìn thấy lồng ngực bệnh nhân hình thùng, xương sườn dày, có vết của nhiều chỗ gãy cũ. Khi sờ có thể phát hiện được nhiều nang ở xương, có những chỗ xương gãy không liền, tạo nên khớp giả. Nếu có nang trong xương sọ thì khi dùng ngón tay gõ nhẹ sẽ có âm vang.

Bệnh gây ra nhiều tổn thương ở các cơ quan nội tạng như: Hệ tim mạch có nhịp tim nhanh, rối loạn nhịp tim, huyết áp thường cao; Hệ tiêu hóa có dấu hiệu ăn không ngon, khó tiêu, dịch dạ dày có độ axit cao, loét hành tá tràng, dạ dày, thực quản, ruột; Đối với hệ tiết niệu: triệu chứng sớm nhất là uống nhiều, đái nhiều, nước tiểu có tỷ trọng thấp hơn so với bình thường. Sỏi thận, đặc biệt sỏi cả hai thận và hay tái phát. Theo nghiên cứu của nhiều bác sĩ khác nhau: sỏi thận do cường chức năng tuyến cận giáp gặp từ 6 - 15% số bệnh nhân. Sỏi kết hợp với nhiễm khuẩn có thể gây viêm bàng quang, viêm bể thận, thận ứ nước, viêm đường tiết niệu; Hệ thần kinh: bệnh nhân thấy đau, liệt, rối loạn chức năng các cơ quan trong hố chậu do chèn ép vào các rễ thần kinh hoặc chèn vào ngang tủy sống. Nhiều trường hợp có rối loạn tâm thần như trầm uất hoài nghi, sợ hãi, giảm trí nhớ, có người lại thể hiện tình trạng hưng phấn nhưng ít gặp.

Một điểm lưu ý là cường chức năng tuyến cận giáp có thể tiến triển cấp tính, có những cơn cường cận giáp kịch phát với biểu hiện: sốt, buồn nôn, nôn liên tục, chán ăn, đau co thắt vùng bụng, táo bón, cơ rất yếu, hạ kali huyết, đái ít, truỵ mạch, hôn mê, có thể tử vong trong thời gian ngắn. Tuy nhiên mỗi bệnh nhân chỉ có một số triệu chứng trong số các triệu chứng nói trên vì bệnh gây tổn thương ở mỗi người mỗi khác.

Các xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định

Xét nghiệm máu và nước tiểu có thể thấy thiếu máu, tăng canxi, giảm phospho máu, tăng phosphat kiềm. Khi bị suy thận nặng, tăng phosphat và giảm canxi huyết, tăng urê huyết. Nước tiểu có pH kiềm, tăng phosphat niệu, tăng canxi niệu, có thể có protein niệu. Nước tiểu tỷ trọng thấp, trong nước tiểu thường có trụ hình, trụ hạt. 

Chụp Xquang có hình ảnh thưa xương lan tràn. Ở các xương ống, xương sọ, xương sống, vỏ xương mỏng, nhiều nang xương, các nang xương thường khu trú gần với sụn đầu xương dài, hình ảnh tiêu xương dưới cốt mạc ở các ngón cái và ngón giữa xương bàn tay, xương chầy, khuỷu tay, xương đòn. Điện tim khoảng QT rút ngắn do tăng canxi huyết.

Phương pháp điều trị và những lưu ý

Phương pháp duy nhất để chữa bệnh là mổ cắt bỏ khối u ở tuyến cận giáp. Một trong những biến chứng có thể xảy ra sau phẫu thuật là cơn têtani, có thể xuất hiện ngay những ngày sau phẫu thuật hoặc sau một tuần, có khi sau vài tháng. Vì vậy sau mổ, bệnh nhân cần phải được theo dõi ngoại trú trong thời gian dài, định kỳ kiểm tra các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm, Xquang. Nếu không mổ cắt bỏ triệt để khối u, sớm hay muộn bệnh nhân cũng bị tàn phế. Còn phẫu thuật kịp thời, triệt để, sức khỏe sẽ phục hồi. Những trường hợp tổn thương nặng ở xương, thận, thời gian phục hồi sẽ kéo dài hơn.

Bệnh được bác sĩ Recklinghausen mô tả lần đầu tiên vào năm 1892, nên người ta lấy tên ông đặt tên cho bệnh để ghi nhớ công lao của ông. Đến năm 1924 A.V.Rucakov chứng minh được cường chức năng tuyến cận giáp là do khối u của tuyến gây ra. Cường chức năng tuyến giáp có thể do: adenoma; hoặc do cường sản tuyến cận giáp.

BS. Ninh Hồng